Malattie rare: in Campania quasi 30 mila pazienti, ma un medico di famiglia su tre non è collegato alla rete regionale

Mettere i pazienti al centro del percorso di cura, migliorando diagnosi, assistenza e qualità della vita. È questo l’obiettivo dell’ incontro “I pazienti al centro”, dedicato alle malattie rare

“I pazienti al centro”, è stato un incontro dedicato alle malattie rare, che si è svolto a Napoli, promosso dal Centro Studi KOS – Scienza, Arte, Società con il contributo non condizionante di MSD, Italfarmaco e Sobi. L’incontro ha riunito istituzioni, specialisti e associazioni dei pazienti per fare il punto sulle sfide ancora aperte nell’assistenza alle persone affette da patologie rare, una realtà che in Campania riguarda quasi 30 mila cittadini registrati.

Che cos’è una malattia rara?

Una malattia è definita rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Sebbene ciascuna di queste patologie interessi un numero limitato di individui, nel loro insieme le malattie rare coinvolgono milioni di persone. Attualmente ne sono state identificate tra 6.000 e 8.000 e circa il 70% ha origine genetica. Molte si manifestano già nell’infanzia e possono interessare diversi organi e apparati, spesso con sintomi complessi e difficili da riconoscere. Proprio per questo, ottenere una diagnosi può richiedere anni e il percorso di cura necessita spesso dell’intervento di più specialisti.

Pazienti in aumento del 140% in dieci anni

Secondo i dati presentati durante l’evento, in Campania i pazienti con malattia rara registrati sono passati dai 12.093 del 2015 a quasi 30.000 nel 2025, con un incremento superiore al 140% in dieci anni.
A livello nazionale si stima che convivano con una malattia rara circa 2 milioni di persone, ma alcune analisi recenti indicano una possibile incidenza ancora maggiore, fino a 3,5 milioni. Un dato particolarmente significativo riguarda i più giovani: un paziente raro su cinque è minorenne. La diagnosi continua però a rappresentare uno degli ostacoli principali. In media occorrono circa quattro anni per identificare correttamente la patologia, ma nei casi più complessi il percorso può protrarsi fino a sette anni.

I progressi della rete campana

Negli ultimi anni la Campania ha rafforzato la propria rete assistenziale, organizzata in 12 Centri di riferimento secondo un modello Hub & Spoke integrato con le Reti Europee di Riferimento (ERN). Particolare attenzione è stata dedicata ad alcune patologie considerate prioritarie per il territorio, tra cui l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), le malattie emorragiche congenite come emofilia e malattia di Von Willebrand, le malattie metaboliche ereditarie e da accumulo lisosomiale, la fibrosi polmonare idiopatica e l’ipercolesterolemia familiare omozigote.
Tra i risultati più importanti viene segnalato lo screening neonatale gratuito per la SMA, attivo dal 2023 in tutti i 49 punti nascita della regione, che consente di individuare precocemente la malattia e avviare tempestivamente i trattamenti.

Le criticità ancora aperte

Nonostante i progressi, restano diverse criticità. Tra queste, la mobilità sanitaria: la Campania contribuisce infatti al 78,2% del saldo passivo nazionale, un dato che evidenzia come molti pazienti siano ancora costretti a spostarsi fuori regione per ricevere cure e assistenza specialistiche.
Un altro nodo riguarda il ruolo della medicina territoriale. Secondo il Barometro MonitoRare 2025, quasi un medico di famiglia su tre che assiste persone con malattie rare non dispone di collegamenti strutturati con il Coordinamento regionale dedicato. Una situazione che può rendere più complessa la continuità assistenziale e l’integrazione tra territorio e centri specialistici.

Al centro la qualità della vita

Nel corso dell’incontro è emersa la necessità di rafforzare il coinvolgimento diretto dei pazienti nelle decisioni che riguardano i percorsi di cura, promuovendo empowerment, partecipazione e accesso uniforme ai servizi. Ad aprire i lavori dell’incontro sono stati il senatore Orfeo Mazzella e Fabiola Bologna, relatrice della Legge 175/2021 sulle malattie rare. Tra i relatori anche Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e oggi presidente del Centro Studi KOS, e Giuseppe Limongelli, responsabile del Coordinamento malattie rare della Campania. L’obiettivo condiviso è rendere sempre più efficace la presa in carico delle persone con malattia rara, riducendo i tempi di diagnosi soprattutto per i neonati, migliorando il raccordo tra specialisti e medicina territoriale e garantendo una migliore qualità della vita ai pazienti e alle loro famiglie.